子宫内膜癌分子分型检测
子宫内膜癌分子分型检测服务信息
本检测基于高通量测序技术，对子宫内膜癌组织样本进行全面的分子分型分析。核心检测内容包括：1) POLE核酸外切酶结构域热点突变（POLE EDM），用于鉴定POLE超突变型；2) 微卫星不稳定性检测，评估MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复蛋白相关基因的缺失或甲基化状态，以确定MSI-H型；3) TP53基因突变分析，以鉴定p53突变型。同时，检测会全面覆盖与子宫内膜癌发生发展相关的其他关键基因，如PTEN、PIK3CA、ARID1A、CTNNB1等，以提供更全面的分子图谱。
检测方法
NGS
样本类型
福尔马林固定石蜡包埋组织切片（FFPE切片，厚度5-10μm，含肿瘤细胞区域面积≥0.5cm²，肿瘤细胞占比≥20%）或新鲜/冷冻子宫内膜癌组织样本。
送样要求
组织样本：FFPE切片需常温避光干燥保存与运输；新鲜/冷冻组织需置于专用保存管中，立即置于-20°C或以下冷冻，干冰运输。所有样本需附有病理报告，明确标注肿瘤区域。样本在常温下可稳定保存一周，建议尽快寄送。
适用人群
本检测主要适用于经组织病理学确诊为子宫内膜癌的患者。尤其推荐用于：1) 新诊断的子宫内膜癌患者，用于进行分子分型，指导预后评估和辅助治疗决策；2) 高级别（如G3子宫内膜样癌、浆液性癌、透明细胞癌、癌肉瘤等）或晚期/复发性患者，用于寻找潜在的靶向治疗机会；3) 有林奇综合征（Lynch Syndrome）疑似临床或家族史的患者，用于辅助诊断。
临床应用
检测的临床价值在于实现子宫内膜癌的分子分型（POLE突变型、MSI-H型、p53突变型、无特殊分子谱型），这是2020年WHO女性生殖器官肿瘤分类及NCCN指南推荐的标准分型方法。分子分型能更精准地预测患者预后（复发风险），并为治疗提供关键指导：如POLE突变型预后极佳，可考虑降阶梯治疗；MSI-H型提示可能从免疫检查点抑制剂治疗中获益；p53突变型预后较差，需强化治疗。此外，检测结果有助于识别林奇综合征相关的遗传性子宫内膜癌，指导患者及其家族的癌症风险管理。